地中海贫血做试管,你得先搞清楚这几点
门诊上遇到不少从外地赶来的夫妻,手里攥着一沓化验单,开口第一句就是:“医生,我们有地中海贫血,能做试管吗?”能,但不是你想的那么简单。今天我就把这事儿掰开揉碎了讲清楚。

先搞明白,你是哪种地贫
地中海贫血不是一种病,是一类病。简单说,你的红细胞里有一种叫血红蛋白的东西,它负责给全身运氧气。地贫就是造血红蛋白的基因出了毛病,造出来的血红蛋白质量不行或者数量不够。
这毛病分α型和β型,还分轻、中、重度。关键是,很多人自己根本不知道,因为轻型地贫跟正常人没两样,不查血根本发现不了。但麻烦就麻烦在——如果你和你爱人都是轻型地贫,那你们的后代就有25%的概率是重型地贫。重型地贫的孩子要么胎死腹中,要么出生后得靠终身输血活命,生活质量极差。
所以,来做试管的夫妻,第一件事就是确定双方的地贫类型。不是查你有没有地贫,而是查你和你爱人是不是同一型的地贫基因携带者。这在上海的三甲医院生殖中心,比如仁济、九院、红房子,都是常规流程。
第三代试管,到底能筛掉什么
你听说的“三代试管”能解决问题,不准确。三代试管技术,专业叫胚胎植入前遗传学检测,它的作用是:在你体外受精形成胚胎后,从胚胎上取几个细胞去做基因检测,选出不含致病基因的胚胎,再移植回子宫。
但这里有个关键问题。如果只是你自己有地贫基因,你爱人是正常人,那你们的后代顶多是携带者,不会得重型地贫,这种情况根本不需要做三代。真正需要三代试管的,是那种夫妻双方携带有同型地贫基因的情况。
还有个更细的点——如果女方有地贫,往往还伴有贫血,甚至铁过载。贫血会影响卵巢对药物的反应,促排卵时卵泡长得慢、长得少,这都是可能遇到的。所以进周之前,生殖科医生会让血液科医生先给你评估,必要时得先调理贫血,把血红蛋白拉到一定水平再进周。这一步别急,急也没用。
在上海做,流程和感受
说点实际的。你在上海做三代试管,流程一般是这样的:先挂生殖遗传门诊,夫妻双方做地贫基因确诊和分型,然后等染色体核型结果(这个大约要等3-4周)。结果没问题,进入促排卵周期,大概打10-14天促排针,然后取卵、养囊、筛查。筛查结果等的时间长,一般要6-8周,因为胚胎要养到第五天或第六天形成囊胚,才能取细胞去送检。
费用上我得跟你说实话,三代试管比一代二代贵不少,在上海,一个完整的周期下来,包括前期检查、促排、取卵、养囊、基因筛查,大概在8-12万这个范围。基因筛查是按胚胎个数收费的,一个胚胎几千块,筛得越多越贵。而且这个钱医保基本不报,都是自费。你要有心理准备,这些不是吓唬你,是让你提前规划好。
一个实在的建议
如果你刚查出地贫,先别急着请假往上海跑。拿着双方的基因报告,先去你们当地市级医院挂个血液科,把地贫分型确认了。如果确定是同型地贫基因携带者,再带上报告来上海的生殖中心。来之前,把既往的化验单、输血史、有没有脾大这些情况都整理好,别到了诊室一问三不知,那浪费的都是你自己的时间。